BioMarin Pharmaceutical Japan（バイオマリン ファーマシューティカル ジャパン）は、軟骨無形成症について当事者や家族、教育従事者をはじめ、多くの人に知識を深めてもらうべく、市民公開講座「家族と共に学ぶ軟骨無形成症」を11月30日に開催した。今回の講座では、軟骨無形成症の当事者であり身長115cmの小さなモデル・俳優として活躍する後藤仁美（ちびた）さん、カリスマ保育士のてぃ先生、医誠会国際総合病院 小児科 部長の北岡太一氏をゲストに迎え、軟骨無形成症の当事者が抱える悩みや向き合い方などについてさまざまな視点から意見を交わした。
まず第一部では、「軟骨無形性症について知っておいて欲しいこと」と題し、北岡氏が講演を行った。「軟骨無形性症は、その名前から軟骨が形成されない疾患と思われがちだが、そうではなく、成長軟骨帯に問題が生じて骨の成長（内軟骨性骨化）が妨げられる骨系統疾患である。このため、低身長や四肢・指の短さが生まれつき体に表れ、何もしなければ成人の平均身長は男性131cm、女性124cm程度となる。発症頻度は約2万5000人に1人とされ、指定難病となっている」と、軟骨無形性症とはどのような疾患なのかを解説。「軟骨無形性症の低身長に対する治療法としては、CNP類縁体治療、成長ホルモン治療、そして外科手術によって脚や腕の骨を伸ばす四肢延長術がある。一方で、軟骨無形性症は、生涯にわたり合併症も大きな問題となる。代表的な合併症としては、大後頭孔狭窄、睡眠時無呼吸、脊柱管狭窄などが挙げられる」と、四肢短縮と低身長だけでなくさまざまな合併症に気を付ける必要があると指摘した。
「軟骨無形性症の子どもは、健常児に比べて運動発達が遅れがちだが、平均的な遅れよりもさらに遅れが目立つ場合は、大後頭孔狭窄のリスクがある。また、成長にともない、下肢変形や上肢・下肢の神経症状、脊柱管狭窄、脊椎湾曲など整形外科的な問題も起こってくる。実際に、脊椎の手術を受ける患者は年齢と共に増加傾向にある。そして、肥満は、閉塞性睡眠時無呼吸やO脚、脊柱管狭窄症などを進行させるリスク因子となる。さらに、軟骨無形性症の成人は、一般人口に比べて心臓に関わる病気での死亡率が高いといわれており、体重コントロールも重要になる」と、成人になって以降も合併症についてのフォローアップは大切であり、さまざまな専門性のある医師の診療が欠かせないと強調する。「軟骨無形性症の子どもの自立に向けては、学校生活において、机やイス、トイレなど自分一人で活動できるための適切なサポートが求められる。また、軟骨無形性症に関連した理由で就労に影響が出ているという調査報告もある。仕事の生産性向上のためには周囲の人たちが当事者のことを理解し、サポートしていくことが大切になる」と、日常生活や社会生活の中での周囲の理解とサポートが、自立の過程をポジティブに自分らしく歩む一助になるとの考えを示した。
続いて第二部では、軟骨無形成症の当事者でモデル・俳優の後藤さん、カリスマ保育士のてぃ先生、医誠会国際総合病院の北岡氏によるトークセッションが行われた。後藤さんは、当事者として今まで自身が感じてきた苦悩や困難について、「小さいころから、歩いていると周りからジロジロ見られることが悩みの一つだった。軟骨無形性症の体はただ小さいだけでなく、特徴的な体なので、周囲の目線を感じることが多々あり、それがストレスになっていた。また学生時代には、何をするにも行動が遅くなってしまうため、周りに迷惑をかけていないか気になって、友だちと一緒にいても心から楽しめなかった。そして、私はファッションやおしゃれが好きなのだが、自分に合う服がなかったり、人気ブランドの服を着られなかったりした時には寂しい気持ちになった」と振り返る。
こうした苦悩や困難を乗り越えて、現在では、小さなモデル・俳優として活躍している後藤さん。「周囲からジロジロ見られることについては、見てくる人は自分の知らない人だし、その時だけのことと割り切って考えるようになった。私の周りには、私を支えてくれる大切な家族や友人がいると思うことで、周囲の目線があまり気にならなくなった。今は、モデルや俳優として活動する中で、軟骨無形成症のことをSNSなどで発信しており、それを見た人から応援の言葉をかけられるようになった」とのこと。「ファッションについては、私の体型にあわせてリサイズすることを前提として、服を買うようにしている。小さな体型を活かして、この体型ではないと着られないファッションを楽しんでいる」と、自身の体型を強みに変えて、ポジティブに活動していると話していた。
てぃ先生に、軟骨無形成症などの身体的特徴のある子どもに接する際に気を付けている点を聞くと、「私が意識しているのは、その子どもに対して過度な特別扱いをしないということ。大人が考えている以上に、子どもたちの世界は愛に溢れていると感じている。例えば、言葉がうまく話せない子どもがいると、子ども同士がお互いフォローし合う場面が見られる。その世界を大切にして、周りの子どもと同じ目線で接するようにしている」と、特別視することなく見守るスタンスを心がけているという。「また子どもたちには、言葉で説明してもなかなか理解できないので、積極的に外に出るように伝えている。外の世界は、何もかもが違っていて、同じものは一つもない。様々な色や大きさの花や木々を見て、子ども自身が多様性を発見することが重要だと思う」と、自然を通じて、人と違うことが当たり前であることを学んでもらっていると述べていた。
北岡氏は、「軟骨無形成症の子どもは、脚の痛みに悩んでいるケースが多い。保育園や幼稚園などで、ちょっと遠くの公園まで散歩に行くと、周りの子どもと歩幅が違うので、頑張って歩くことで脚が痛くなってしまう。小学生・中学生になると、注射で治療をする患者も増えてくるが、注射の痛みを我慢しながら治療を続けることに悩む声が聞かれる。一方で、当事者の家族からは、軟骨無形成症を症状を改善するための新しい治療法などについて相談されることが多い」と、病院で接している当事者や家族が抱えるリアルな悩みについて教えてくれた。
では、軟骨無形成症の当事者に対して、どのような社会的サポートが必要なのだろうか。後藤さんは、「私は社会に出て、駅の改札や銀行のATMなど、さまざまなものに手が届かないということが、1人で行動することへの不便さを感じた。また、公共施設の階段は段差が高く、一段登るのも大変な状態なので、当事者が外で活動することのハードルはまだまだ高いと思っている。しかし、すべてを私たちが使いやすいようにしてしまうと、今度は一般の人たちが使いづらくなってしまう。私たちを含めてみんなが使いやすくするにはどうしたらいいのか、社会全体で考えていく必要があると感じている」と、当事者が行動しやすい社会に向けた課題を提言する。「私は、生活しやすいように家をリフォームしたり、服のリサイズをしているが、費用はすべて個人で支払っている。軟骨無形成症を抱えながら、みんなと同じように生活するために大きなコストがかかっているので、この点をサポートしてもらえたらうれしい」と、当事者に対する公的支援が検討されることを願っていた。
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